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花季少女患罕见病现“男性特征”

2018-12-06 16:26:58来源:深圳晚报

(记者 王宇 通讯员 王小欢) 14岁是女孩美好的花季,她们长高、变美,女性特征逐渐形成……但这段时期对于深圳女孩默默(化名)来说却苦不堪言,她身上的“男性特征”越来越明显。12月5日,记者从南方医科大学深圳医院(以下简称“南医大深圳医院”)获悉,近期默默来到该院检查才知,自己患了罕见病“A型胰岛素抵抗综合征”,该病发病率为十万分之一。

这场身体巨变大约发生在2年前,默默的体毛突然增多,胳膊上、腿上的毛发越长越浓密,像个男孩子。为了掩盖体毛,她不敢再穿漂亮的裙子,也不敢游泳。她的腋窝、颈后等皱褶处的皮肤也莫名变黑,一开始默默妈妈以为她洗澡没洗干净。直到14岁,默默的月经初潮迟迟未至,爸妈才意识到,可能是孩子的身体出现了问题。

到医院妇科检查发现,默默除了明显多毛、皮肤发黑外,还存在雄激素升高、彩超提示双侧卵巢多囊改变、血糖升高、胰岛素水平显著升高等问题,乍一看符合常见的“多囊卵巢综合征”,但“胰岛素水平实在高得离谱”,医生还是建议他们去大医院的内分泌科做进一步诊断。

随后,默默到南医大深圳医院内分泌科就诊。科室组织全科讨论会诊,判定默默患了非常罕见的“A型胰岛素抵抗综合征”。

“A型胰岛素抵抗综合征”是一种遗传性内分泌疾病,发病率为十万分之一。由于胰岛素受体基因突变导致极度胰岛素抵抗状态。此病患者多为青春期女性,年龄在8岁至30岁。典型表现为高血糖及严重高胰岛素血症,多数患者合并黑棘皮及多毛症,女性可伴有闭经、多囊卵巢,甚至合并顽固性脱发等表现。如不及时发现,患者将面临严重身心健康影响,随着时间推移,胰岛细胞功能最终会衰竭,患者将会出现糖尿病及慢性并发症。

经过治疗,目前默默的症状已逐渐改善,服药1月后已出现了月经来潮,3个月后血糖基本控制在正常范围,胰岛素水平较前显著降低,肢体多毛及黑棘皮症状也逐渐减轻。

专家提醒,青春期少女出现体毛增多、皮肤发黑,月经周期不规律甚至月经不初潮,家长切莫大意,应及时带孩子到内分泌科就诊,做到早诊断、早治疗。

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